CareerTouch: Rett Syndrome ന്യൂറോ ഡെവലപ്മെൻ്റൽ ഡിസോർഡർ

Monday, November 9, 2020

Rett Syndrome ന്യൂറോ ഡെവലപ്മെൻ്റൽ ഡിസോർഡർ

ഓട്ടിസം സ്പെക്ട്രം ഡിസോർഡറുകളുടെ ഗണത്തിൽ വരുന്ന ഒരു ന്യൂറോ ഡെവലപ്മെൻ്റൽ ഡിസോർഡറാണ് റെറ്റ്.

1966 ൽ ഓസ്ട്രിയൻ ഡോക്ടറായ ആൻഡ്രൂസ് റെറ്റ് അദ്ദേഹത്തിൻ്റെ ക്ലിനിക്കിൽ വന്ന രണ്ട് പെൺകുട്ടികളുടെ പ്രത്യേക പെരുമാറ്റ രീതികൾ ശ്രദ്ധിക്കുകയും , ഈ പ്രത്യേക അവസ്ഥയിലുള്ളവരെ കുറിച്ച് പഠനം നടത്തുകയുമുണ്ടായി.

ഇതേ കാലയളവിൽ തന്നെ സ്വീഡനിൽ കുട്ടികളുടെ ന്യൂറോളജിസ്റ്റായിരുന്ന ഡോ:ബാഗറ്റ് ഹാഗ്ബർഗും ഈ അവസ്ഥയിലുള്ള കുട്ടികളെ കണ്ടെത്തുകയുമുണ്ടായി.

ഡോ: ഹാഗ് ബർഗ് 1981 ൽ ടൊറൻ്റോയിൽ ഒരു മീറ്റിങ്ങിൽ ഈ 'ഹാൻ്റ് റിംഗിംഗ്‌' സിൻഡ്രോമിനെ കുറിച്ച് സംസാരിക്കുമ്പോൾ ശ്രോതാക്കളിലൊരാൾ പുറകെ നിന്നും ich bin Rett (i am Rett) എന്നുറക്കെ പറഞ്ഞുകൊണ്ട് മുന്നോട്ടു വരികയുണ്ടായി.അത് ഡോ: റെറ്റ് ആയിരുന്നു.

അതു വരെ അദ്ദേഹത്തിൻ്റെ ജർമ്മൻ ഭാഷയിലുള്ള ഈ അവസ്ഥയെ കുറിച്ചുള്ള പ്രസിദ്ധീകരണത്തിന് കാര്യമായ ശ്രദ്ധ കിട്ടിയിരുന്നില്ല.

പിന്നീട് ഡോ:റെറ്റും ഡോ:ബേഗറ്റും കൂടുതൽ പഠനങ്ങൾ നടത്തുകയും ഈ അവസ്ഥ Rett Syndrome എന്ന പേരിൽ അറിയപ്പെടാനും തുടങ്ങി.1983 ൽ രണ്ട് പേരും കൂടി ഇംഗ്ലീഷിൽ പേപ്പർ പ്രസിദ്ധീകരിച്ചതോടെ ലോകമാകെ ഇതിനെ അംഗീകരിക്കുകയും ചെയ്തു.

തലച്ചോറിൻ്റെ വികാസത്തെ ബാധിക്കുന്ന അപൂർവ്വ ജനിതക വൈകല്യമാണ് retts.ഇത് കടുത്ത മാനസികവും ,ശാരീരികവുമായ പ്രശ്നങ്ങൾക്ക് കാരണമാകുന്നു.

കൈകളുടെ പ്രവർത്തനത്തിൽ കൈവരിച്ച കഴിവുകൾ നഷ്ടമാകുക , ആർജ്ജിച്ച സംസാരശേഷി നഷ്ടമാകുക, ചലനശേഷിയിലുള്ള അസാധാരണതകൾ, ആവർത്തിച്ചുള്ള ;അസാധാരണമായ കൈ ചലനങ്ങൾ എന്നിവയൊക്കെയാണ് പ്രധാന ലക്ഷണങ്ങളായി കണക്കാക്കപ്പെടുന്നത്.

6 മുതൽ 18 മാസം വരെയുള്ള കാലയളവിൽ ആരംഭിക്കുകയും നിരവധി മാസങ്ങൾ വരെ ഈ ആദ്യഘട്ടം നീണ്ടു നിൽക്കുകയും ചെയ്യാം.

കൂടാതെ കുറഞ്ഞ മസിൽ ടോൺ , ഭക്ഷണം കഴിക്കാൻ ബുദ്ധിമുട്ട് ,ഉണരുമ്പോൾ ശ്വസിക്കാനുള്ള ബുദ്ധിമുട്ട് , നട്ടെല്ല് വളയുക ,ഉറങ്ങുന്നതിൽ പ്രശ്നങ്ങൾ, തല വളർച്ച മന്ദഗതിയിലാകുക തുടങ്ങിയ പ്രശ്നങ്ങളും ഉണ്ടായേക്കാം.

കൂടുതൽ കുട്ടികളിലും അപസ്മാരം ഉണ്ടാകാറുണ്ട്.അപസ്മാരത്തിനുള്ള വിവിധ മരുന്നുകൾ കൊടുത്താലും മരുന്നുളോട് കൃത്യമായി പ്രതികരിക്കാതെ അപസ്മാരം നിയന്ത്രണ വിധേയമാകാത്ത അവസ്ഥയുമുണ്ട്.

പെൺകുട്ടികളിലാണ് റെറ്റ് കാണപ്പെടുന്നതെങ്കിലും വളരെ അപൂർവ്വമായി ആൺകുട്ടികളിലും ഉണ്ടാകാറുണ്ട്.

മിക്കവാറും എല്ലാ കേസുകളിലും MECP 2 ജീനിലെ മ്യൂട്ടേഷൻ ഉള്ളതുകൊണ്ട് ആദ്യഘട്ടത്തിൽ തന്നെ ജനിറ്റിക് ടെസ്റ്റുകൾ കൂടി നടത്തി rett ആണെന്ന് ഉറപ്പ് വരുത്താറുണ്ട്.

ഓരോ കുട്ടിയിലും വ്യത്യസ്തമായ പ്രതിസന്ധികളായിരിക്കും,,,

വിവിധ തെറാപ്പികളിലൂടേയും , മറ്റു പുനരധിവാസ പ്രവർത്തനങ്ങളിലൂടേയും ,ആർജ്ജിച്ച പ്രവർത്തനങ്ങൾക്ക് സ്ഥിരതയുണ്ടാക്കാനും ,ചില മാറ്റങ്ങളും പുരോഗതിയുമൊക്കെ കൈവരിക്കാനും സാധിച്ചേക്കാം!

പലപ്പോഴും ആർജ്ജിച്ച കഴിവുകൾ നഷ്ടമാകുന്നതും (നടത്തം , ഭാഷ etc), നിയന്ത്രണ വിധേയമാകാത്ത അപസ്മാരം , നട്ടെല്ലിന് വരുന്ന വളവ് ,ദൈനം ദിനകാര്യങ്ങളായ മലമൂത്ര വിസർജ്ജനം ,ഭക്ഷണം തുടങ്ങിയ ആവശ്യങ്ങൾക്കു പോലും ആശയ വിനിമയം നടത്താൻ കഴിയാത്തത് പോലുള്ള ആകുലതകൾ അവർ എല്ലാം അറിയുന്നു ; പക്ഷേ അവർക്ക് ഒന്നും ചെയ്യാൻ കഴിയുന്നില്ല എന്നൊരവസ്ഥയുള്ളതുകൊണ്ടും രക്ഷിതാക്കളെ അസ്വസ്ഥതകളിലേക്കും ,മനോവിഷമത്തിലേക്കും നയിച്ചേക്കാം.എങ്കിലും സമചിത്തതയോടെ തെറാപ്പികൾ തുടരേണ്ടതുണ്ട്.

അവസാന ശ്വാസം വരെ അന്തസ്സോടെ സമൂഹത്തിൽ ഉൾചേർന്ന് ജീവിക്കാനുള്ള അവകാശം അവർക്കുമുണ്ട് ,,,,,

അതിനായി രക്ഷിതാക്കളോടൊപ്പം പൊതു സമൂഹവും കൂടെയുണ്ടാകണം.